定政卫函〔2022〕14号

关于印发《2022年定州市孕妇无创产前

基因免费筛查项目实施方案》的通知

各有关医疗机构： 

为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质，2022年我市继续开展孕妇无创产前基因免费筛查项目。孕妇无创产前基因免费筛查已列入2022年度省政府民生工程，为确保工程顺利实施，市卫生健康局、市财政局根据省卫生健康委、省财政厅、省中医药管理局下发的《2022年河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》（冀卫函〔2021〕17号）制定了我市2022年实施方案，现印发你们，请认真贯彻执行。

定州市卫生健康局              定州市财政局 

2022年2月16 日

2022年定州市孕妇无创产前基因免费筛查

项目实施方案

为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，进一步加强出生缺陷防控，不断提高出生人口素质，按照省卫生健康委、省财政厅、省中医药管理局《关于印发2022年河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方的通知》（冀卫函〔2021〕17号）精神，结合我市实际，制定本实施方案。

一、指导思想

全面贯彻落实习近平新时代中国特色社会主义思想和党的 十九大、十九届二中、三中、四中、五中、六中全会精神，落实国家“十四五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，面向人民生命健康，以建设健康河北·定州行动、保障母婴安全为目标，坚持政府主导、精准施策，普及产前筛查适宜技术，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，提高出生人口出生素质，增进民生福祉。

二、工作目标

自2022年1月1日起，全市继续实施孕妇无创产前基因免费筛查项目（以下简称产前基因筛查项目）。本项目采用孕妇孕外周血中胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。到2022年底，全市免费产前基因筛查项目，建档立卡孕妇应筛尽筛。通过孕期及时筛查、诊断和干预，进一步降低和减少出生缺陷发生率，不断提高全省妇女儿童健康水平。

三、工作原则

（一）免费实施，确定机构。为定州市辖区所有建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供孕妇外周血胎儿DNA产前检测服务。项目定点机构应优化服务流程、简化工作程序，给孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。市卫生健康局将在政府网站对项目定点机构名单进行公示，向社会告知，引导群众到有资质的定点医疗机构接受服务。

（二）加强宣教，知情选择。各项目定点机构及医务人员要遵循医学伦理学原则，尊重孕妇知情权和选择权，确保孕妇在充分知情的前提下决定是否接受筛查。加强产前咨询和宣教，主动向孕妇介绍项目的具体情况，要将知情同意书的内容逐条、全面、准确、严谨地向孕妇及其家属进行说明和解释，包括该检测的目标疾病、适用人群、慎用人群、不适用人群、技术局限及其他筛查与诊断方案等；建议孕妇完善超声等医学影像相关产前检查。孕妇或其家属签署知情同意书后，方可填写检测申请单。

（三）项目并行，应筛尽筛。产前基因筛查项目与唐氏血清学筛查项目并行实施，项目经费统筹使用，孕妇在知情同意基础上应筛尽筛，每孕期可选择接受一次免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，对于不适用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇可选择唐氏血清学筛查。

（四）落实责任，强化监管。各项目定点机构应加强责任落实，按照职责分工认真组织项目实施，规范开展全程服务。项目定点产前诊断机构要在综合评估检测信息、检测结果及其他相关检验和医学影像检查结果的基础上，向孕妇出具临床报告并提供后续咨询及处置。 产前筛查机构及其他不具备产前诊断技术服务资质的医疗机构不得出具临床报告。市卫健局将加大督导力度，确保项目规范实施。

四、服务对象和项目要求

（一）服务对象。定州市辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（或唐氏血清学筛查）。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到定点筛查机构接受服务。

（二）服务内容。

1.为所有建档立卡孕妇提供相关产前筛查与诊断咨询服务，先天性出生缺陷和遗传性疾病防控科普宣传和健康教育。

2.遵循知情同意原则，对于接受孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，由孕妇或其家属签署知情同意书。

3.项目定点筛查机构医师详细询问个案信息，如实、准确、详细填写检测申请单，采集血液标本；按要求及时将标本送至合作的项目定点产前诊断机构，由产前诊断机构审核后转至项目中标的第三方检测机构。

4.项目中标的第三方检测机构在采血后10个工作日内完成实验室检测，并将检测报告送至项目定点产前诊断机构。

5.项目定点产前诊断机构根据检测报告进行风险评估，并在收到检测机构报告后5个工作日内出具临床报告。

6.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术除检测21三体、18三体、13三体外，还可额外检测到其他染色体异常信息，项目定点产前诊断机构应及时给予孕妇相关补充报告提示，不断丰富项目服务内容。

7.项目定点筛查机构应建议检测结果低风险孕妇定期进行常规产前检查；若孕妇存在胎儿影像学检查异常，应将其转诊至项目定点产前诊断机构进行进一步遗传咨询。

8.项目定点产前诊断机构为高风险或检测失败孕妇提供遗传咨询指导及相应产前诊断服务（包括术前检验、术前检查、染色体核型分析、染色体微阵列分析或染色体拷贝数变异检测CNV-Seq等）。

9.对所有接受孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇进行追踪随访。低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇及检测失败孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。

10.项目定点机构将孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测结果及追踪随访等信息及时录入河北省基因筛查项目信息系统和母子健康手册。

项目整体服务流程参见附件5。

（三）工作要求。

1.明确项目主体责任。产前诊断机构作为本项目责任主体，要主动加强项目规范实施和流程管理。项目定点产前诊断机构应与项目定点筛查机构、中标的第三方检测机构建立合作关系，签订合作协议，并在开展合作之日起15个工作日内报省、市级卫生健康委备案。市卫生健康局将项目定点产前诊断和筛查机构及中标的第三方检测机构名单在官网上公示，并通过微信公众号等途径向社会宣传告知，引导群众到项目定点机构接受服务。

2.规范项目流程。项目定点机构应按照《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》要求，严格规范操作。孕妇持母子健康手册和相关证件到项目定点筛查机构接受服务。项目定点筛查机构负责筛查信息个案登记、检测前咨询、检测申请、血样标本采集、低风险人群后续咨询与随访等工作，鼓励推行线上预约服务。项目定点产前诊断机构负责样本信息审核、临床报告出具发放、高风险人群咨询指导、产前诊断与妊娠结局随访等工作。中标的第三方检测机构负责标本转运与检测、向项目定点产前诊断机构提供检测结果、标本和信息资料保存等工作。各项目定点机构参考使用全省统一样式的项目知情同意书、检测申请单、临床报告单等模板（附件2）。

3.加强项目信息管理。市卫生健康局和项目定点机构要高度重视数据安全与信息管理工作，落实《河北省孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查项目信息安全管理工作方案（试行）》具体要求，树立责任意识，强化监督指导，加强人员培训，坚持谁主管谁负责，谁使用谁负责的原则，持续开展信息安全风险评估和监测预警，逐步提高项目定点机构信息安全管理水平。各项目定点机构要依法依规使用健康医疗大数据有关信息，严格保护孕妇隐私和数据安全。按照我省《关于做好孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断信息报送工作的通知》要求，以项目定点产前诊断机构为单位，及时、准确完成项目信息的管理和报送工作（附件3）。市妇幼保健院做好信息登记，并按时上报至市卫生健康局。

4.加强生物样本和遗传信息资源保护。各项目定点机构和第三方检测机构要建立健全人类遗传资源管理制度，落实风险防范措施，确保项目实施全过程符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（中华人民共和国国务院令第717号）相关规定。

5.做好项目经费结算。每月10日前，市妇幼保健院将上个月《定州市孕妇无创产前基因免费筛查项目人数统计表（月报表）》和《定州市孕妇无创产前基因免费筛查资金使用情况统计表（月报表）》（附件4）报市卫生健康局，并填报河北省月报表报省妇幼保健中心。每年初，市卫生健康局、财政局汇总本市上年度所做例数，报省卫生健康部门审核，作为省级结算、预拨资金的依据。

6.优化产前诊断服务费用结算。项目定点产前诊断机构为筛查高风险孕妇及检测失败孕产妇提供产前诊断技术服务，产前诊断补贴费用单胎不超过4000/人，双胎不超过5000/人，超出部分由孕妇自行承担。补贴费用由中标第三方检测机构的合作保险公司向项目定点产前诊断机构支付，项目定点产前诊断机构需提供孕妇产前诊断服务项目发票、检测报告单等资料作为支付凭据。

项目定点机构参见附件5。

五、经费使用与管理

（一）资金来源和补助标准。根据省政府办公厅《关于印发医疗卫生领域省与市、县财政事权和支出责任划分改革实施方案的通知》，产前基因筛查项目由省与市、县财政共同承担支出责任。省级财政对各县（市）按照50%比例进行补助，省级补助资金采取“上年提前预拨、次年据实结算”的方式下达。

项目定点筛查机构承担的检测前咨询宣教、知情同意、采集信息和血样、低风险人群后续咨询和随访等工作经费为40元/例；项目定点产前诊断机构承担的出具发放临床报告、高风险及检测失败人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访、信息管理和报送等工作经费为60元/例；中标的第三方检测机构承担的实验室基因检测、标本运送、保险等相关费用，按省级政府采购中标单价执行。

（二）政府采购和资金拨付。产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务通过政府购买服务的形式开展。其中，产前诊断机构承担的相关服务，由市卫生健康局执行政府采购有关规定。实验室基因检测服务由省卫生健康委统一组织政府采购，确定中标单位；由市卫生健康局与中标单位签订采购合同，向市财政局办理合同公示和备案。产前基因筛查项目费用实行先服务、后付费，由市财政局根据卫健局资金拨付申请，按季度分别向项目定点筛查机构、诊断机构和中标的第三方检测机构进行结算。市卫生健康局、财政局要加强项目补助资金绩效考核，将资金拨付与筛查数量、质量等因素挂钩，切实提升项目补助资金绩效，提升群众获得感。

六、保障措施

（一）组织领导。市卫生健康局、市财政局按照省政府民生工程工作要求和考核指标，成立项目工作领导小组（附件8）和技术专家组（附件9），制定工作方案，压实责任，确保民生工程如期完成任务目标。

（二）宣传培训。市妇幼保健院要加强项目解读，将孕妇无创产前基因筛查技术列入本单位年度培训计划，做好相关业务人员的技术培训，确保项目顺利实施。各项目相关机构要做好宣传教育工作，制定健康教育计划、明确宣传阵地、确定具体内容，通过报刊、网络以及宣传栏、宣传单、孕妇学校等不同方式，积极宣传孕前优生科学知识、基因筛查对防控出生缺陷的重要作用，宣传政府惠民举措及项目成效，提高群众知晓度，营造全民参与的良好氛围。

（三）监督考核。项目定点机构要加强质量管理，严格落实相关法律法规，制定相关工作制度和技术规范；各定点筛查机构不得将检测样本直接转送至第三方检测机构检测；将项目纳入卫生健康综合监督执法，加强日常监管。加大工作督导力度，市卫生健康局将每半年对项目定点产前筛查机构项目实施情况进行一次全面督导，对工作不力的单位进行通报和约谈。

（四）监测评估。项目定点筛查机构做好筛查信息数据统计报送和追踪监测工作。加强成效评估，掌握项目执行情况，针对实际发现问题及时补充完善措施。加强数据分析和研判，深入研究出生缺陷发生的高危因素及预防措施，为出生缺陷防控提供更多科学依据。

（五）防范化解风险。各项目定点机构要强化医疗安全和风险意识，加强矛盾纠纷排查和风险防控预警，完善风险防范措施，加强监督检查，组织开展项目满意度调查工作（调查问卷见附件10），及时发现并研究解决突出问题，消除安全隐患，防范和化解风险。本着对群众合法权益高度负责的态度，按照“信息先行、属地管理、分级负责，谁主管、谁负责，依法、及时、就地解决问题与疏导教育相结合”的工作原则，及时妥善处理矛盾纠纷，积极回应群众诉求，维护群众合法权益。

附件：1.国家孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

2.河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目知情同意

书、检测申请单、临床报告单（模板）

3.河北省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断信息报表

4.定州市孕妇无创产前基因免费筛查项目人数及资金情况统计表

5.定州市孕妇无创产前基因免费筛查项目服务流程图

6.定州市产前筛查服务机构名单

7.定州市孕妇无创产前基因免费筛查项目领导小组名单

8.定州市孕妇无创产前基因免费筛查项目技术专家组名单

          9.河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目满意度调查问卷